03:52 29 Novembre 2020
Scienza e tech
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Gli scienziati hanno riferito la scoperta di una nuova malattia mortale nell'uomo. I risultati dello studio corrispondente sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.

Si nota che nelle persone a cui è stata diagnosticata questa nuova sindrome, nominata dagli specialisti VEXAS, la letalità è del 40% dei casi. I pazienti soffrono di una malattia autoinfiammatoria, hanno febbre, formazione attiva di trombi e un processo infiammatorio nella cartilagine e nei tessuti polmonari.

Gli esperti associano questa malattia a mutazioni somatiche nel gene UBA1 situato sul cromosoma X. Nell'ambito dello studio, sono state trovate mutazioni in 25 soggetti, a margine della ricerca in altri 25. Secondo gli scienziati, il numero di pazienti potrebbe essere molto più alto.

I ricercatori ritengono inoltre che questa malattia spieghi l'insorgenza di sindromi infiammatorie negli adulti, che in precedenza erano considerate non correlate.

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Società, Scienza e Tecnica, Medicina
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