07:38 10 Aprile 2020
Scienza e tech
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I ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS Humanitas hanno, per la prima volta al mondo, trapiantato un cromosoma sano in cellule staminali umane per correggere il difetto di una rata malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan.

Molte malattie genetiche possono essere corrette attraverso tecniche che non necessitano di un trapianto cromosomico, ma altre patologie cosiddette genomiche (dovute cioè ad alterazioni di grandi porzioni del DNA), come la maggior parte dei casi di Distrofia di Duchenne, possono essere corrette, almeno per ora, solo sostituendo l’intero cromosoma.

Un grande traguardo è stato raggiunto dai ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS Humanitas, i quali hanno con successo trapiantato, per la prima volta al mondo, un cromosoma sano in cellule staminali umane, ottenendo cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) in cui un cromosoma X affetto da una malattia genetica è stato sostituito.

​Il metodo messo a punto dai ricercatori italiani guidati da Marianna Paulis e Paolo Vezzoni (Cnr-Irgb), con la collaborazione di Stefano Duga, professore di Biologia Molecolare di Humanitas University, permette di inserire dall'esterno di un altro cromosoma X che va a sostituire quello originario. La cellula così ottenuta ha un genoma normale, mantiene tutte le sue proprietà iniziali e può essere utilizzata a scopi terapeutici.

"Si tratta di un nuovo possibile metodo per curare alcune malattie genomiche attualmente incurabili, perché la lesione è troppo grossa per essere riparata mediante le tecniche attuali, incluso il gene editing basato sulla tecnologia CRISPR", ha spiegato Marianna Paulis.

"Il lavoro rappresenta un importante avanzamento scientifico dimostrando che le cellule, dopo il trapianto del cromosoma X, non presentano altre modificazioni inattese nelle sequenze codificanti del genoma, un aspetto molto importante per valutare la sicurezza della procedura in vista di possibili applicazioni terapeutiche", ha commentato Stefano Duga.

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