09:52 26 Maggio 2020
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I prossimi avanzamenti della genetica sono da associarsi alla cura del cancro e delle malattie neurodegenerative tanto che i primi farmaci sono già entrati sul mercato.

Lo ha dichiarato Grigory Ryzhakov, esperto di biologia molecolare, ex ricercatore dell'Università di Oxford e attualmente ricercatore presso una delle principali case farmaceutiche internazionali.

"Nel prossimo futuro questo settore sarà principalmente legato alla cura delle malattie oncologiche e neurodegenerative. Si determinano le sequenze di DNA presenti nelle cellule tumorali, si osservano i loro cambiamenti e si sceglie un approccio terapeutico mirato per ogni tipologia specifica di tumore. Questo è il futuro che si sta sviluppando adesso. E, naturalmente, ci sarà un ulteriore sviluppo a livello tecnologico volto alla cura di malattie con l’aiuto della terapia genica e della somministrazione di virus in caso di patologie come il morbo di Alzheimer e di Huntington. Questo per me è il futuro” ha dichiarato il ricercatore.

Gli scienziati stanno lavorando attivamente per creare cellule geneticamente modificate ad uso specificatamente medico.

"Molti trattamenti oncologici sperimentali sono al momento basati sul prelievo dai pazienti di cellule le quali vengono infettate con dati retrovirus ricombinanti contenenti un transgene che contribuisce alla distruzione della neoplasia. Poi tali cellule modifiche sono inserite nuovamente nel paziente. Questa tecnologia è chiamata delle cellule CAR T”, ha spiegato l’esperto.

Il quale ha però precisato che non è l’unica tecnologia ad oggi disponibile.

"Altre tecnologie si basano sulla somministrazione di virus per il trattamento di malattie ereditarie come l'emofilia o l'atrofia muscolare spinale. I primi farmaci di questo genere sono già sul mercato e non hanno prezzi esorbitanti. Il costo di uno di questi interventi invece è di un milione di dollari o più. Il prezzo è dovuto alla necessità di coinvolgere un gran numero di persone e strutture per produrre un tale farmaco", ha dichiarato lo scienziato.

Problemi e sfide

Il vincolo principale sono ancora i costi elevati della ricerca, ma il progresso non può essere fermato, ha affermato Ryzhakov.

"C'è un problema di costi. Più si fa questo lavoro, maggiori sono le informazioni a dover essere elaborate. Ma tutte le tecnologie diventano sempre più economiche e si troveranno modi per elaborare grandi quantità di informazioni. Ci sono sfide puramente teoriche: ad esempio, come costruire modelli di sistemi complessi. Infatti, mentre prima c'erano semplici modelli con una o due molecole in soluzione, ora stiamo parlando di una cellula complessa con diverse migliaia di componenti. Non disponiamo di modelli con cui elaborare le informazioni, la nostra scienza si basa sull’osservazione: monitoriamo le variazioni dei parametri, ma non capiamo bene come prevederle. Questa è un'altra sfida, ossia in che modo prevedere il comportamento di tali sistemi, soprattutto a livello patologico", ha spiegato l’esperto.

Secondo il ricercatore, la genetica moderna si sta muovendo verso lo studio delle modalità in cui variazioni genomiche minime (non in frammenti codificati, ma in aree non correlate al gene) influiscono sulle patologie.

"In parole povere capiamo come è strutturato il genoma, ma non sappiamo ancora in che modo tale genoma inneschi diverse reazioni anche a livello metabolico. Ad esempio, perché alcuni hanno un metabolismo migliore, perché alcuni sono più resistenti e altri meno, perché in soggetti diversi le patologie si manifestano in maniera diversa? La genetica si interfaccerà sempre più con la medicina molecolare e saranno fatti importanti progressi tecnologico in questo ambito”, ha affermato.

In passato era necessario estrarre interi tessuti, determinare l’intero DNA di molte cellule di uno stesso tessuto. Insomma, serviva moltissimo materiale.

"Ora invece i ricercatori possono isolare le singole cellule e determinare la sequenza del DNA in una solo cellula... è una nuova tecnologia! Ora è possibile sequenziare migliaia di nuove cellule. In tal senso, le nuove tecnologie hanno ampliato la comprensione di molte cose. Per esempio, prima si pensava che le mutazioni di un gene generassero a una sola malattia, ma ora comprendiamo le differenze che intercorrono tra centinaia di geni e capiamo che molte malattie sono più complesse di quanto pensavamo”, ha aggiunto l’esperto.

L'uomo OGM è quasi una realtà

La genetica moderna può creare un superuomo geneticamente modificato? Ryzhakov ha risposto che il problema oggi è più etico che scientifico.

"Gli esseri umani geneticamente modificati non presentano grandi differenze rispetto agli animali. È possibile, non è un problema per noi creare topi o ratti geneticamente modificati. Per gli esseri umani non è un problema genetico, ma etico. Il futuro in tal senso dipenderà dalla scelta delle persone: si sceglierà di conferire all’uomo alcune qualità sovrumano oppure non lo si riterrà etico?”, ha spiegato il ricercatore.

A suo avviso, la comunità internazionale non approva tali esperimenti ed è improbabile che li supporti in futuro.

"Si tratta di fatto di eugenetica. L'eugenetica viene associata al nazismo, dunque la maggior parte dei Paesi non è d'accordo a procedere in questa direzione e non vuole farlo, perché questo potrebbe portare alla segregazione delle persone e alla divisione tra sovrumani e comuni. Si dice che qualcosa di simile sia già stato fatto in Cina. Ma gli scienziati non sanno molto di ciò che viene fatto e a quale stadio sia la ricerca. A quanto ne so lo scienziato che ha effettuato queste variazioni è scomparso”, ha spiegato Ryzhakov.

Nel 2018, lo scienziato cinese He Jiankui ha scioccato il mondo dichiarando di aver alterato il DNA di embrioni in modo che il loro corpo potesse resistere all’infezione da HIV.

Dopo l'annuncio, lo scienziato è stato severamente criticato sia dai colleghi scienziati sia dalle autorità. Un tribunale cinese lo scorso dicembre lo ha condannato a tre anni di carcere e a una pena pecuniaria.

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