10:03 30 Marzo 2020
Mondo
URL abbreviato
0 63
Seguici su

I ricercatori per la prima hanno confermato che la potentissima dinastia degli Asburgo, che ha governato per 200 anni la Spagna, si è gradualmente spenta a causa dei matrimoni tra consanguinei.

La prole di questa famiglia reale o moriva durante l’infanzia o presentava tutta una serie di malattie ereditarie che faceva diventare invalidi gravi i suoi componenti. Tuttavia, i monarchi continuarono a sfidare le regole della genetica con l’intento di conservare il potere all’interno del loro clan. Questo comportamento non fu tipico solamente degli Asburgo. La storia ha conosciuto diversi esempi di dinastie potentissime rovinate per via dell’incesto. Sputnik vi spiega di cosa si ammalavano i regnanti nati da matrimoni tra consanguinei.

Segreti egizi

Secondo gli ultimi studi gli uomini di Neanderthal sarebbero probabilmente morti per endogamia, ossia l’incrocio di parenti stretti all’interno di un piccolo gruppo. Un destino simile potrebbe essere toccato anche ai nostri antenati indiretti, Homo sapiens, i quali avrebbero sì praticato l’endogamia, ma riuscirono a fermarsi in tempo.

Tuttavia, già nell’Antico Egitto i faraoni, che si consideravano figli del dio del Sole, ripresero l’usanza dell’incesto e dei matrimoni tra consanguinei. Si riteneva che i semidei non potessero mischiare il proprio sangue con i semplici umani. Di conseguenza, i faraoni davano alla luce figli deboli di salute affetti da gravi patologie. Ad esempio, l’aspetto di Tutankhamon ricreato dagli scienziati nel 2014 non assomigliava per nulla alla sua maschera funebre.

Il faraone presentava una mascella inferiore alquanto sporgente. Secondo i dati della tomografia, il sovrano soffriva di necrosi alle ossa dei piedi, la sua gamba sinistra all’altezza della caviglia e del piede si era curvata a tal punto che il sovrano riusciva a muoversi solamente con l’ausilio di un bastone. Il faraone, inoltre, presentava spalle molto strette e fianchi larghi.

Proprio quest’ultima caratteristica indusse i ricercatori dell’Imperial College London a pensare a una patologia genetica ereditaria. Secondo gli scienziati Tutankhamon, nato dal matrimonio tra fratello e sorella, era affetto da una rara forma di epilessia per cui gli attacchi partivano dal lobo temporale del cervello. Cioè tale patologia è legata all’area cerebrale di produzione degli ormoni. Questo potrebbe spiegare il fatto che il faraone presentasse una silhouette più femminile.

Tuttavia, nonostante le varie patologie genetiche di cui era affetto, Tutankhamon morì all’età di 19 anni non per via di queste ultime, ma per la malaria.

Gli Asburgo

Epilessia, problemi dello sviluppo scheletrico, ritardi mentali, labbro inferiore di dimensioni enormi, grande mento sporgente in avanti (questo gli impediva di parlare e masticare correttamente): queste le problematiche dell’ultimo re spagnolo della dinastia degli Asburgo, Carlo II. Nacque dal matrimonio tra zio e nipote. Invece di 32 parenti gliene erano rimasti solo 10. Otto di questi erano parenti di grado molto vicino tra di loro.

Il cosiddetto coefficiente di endogamia (ossia la percentuale di geni omozigoti ricevuto da madre e padre) registrato in Carlo II era di 25,4. Tale coefficiente è persino più alto di quello che presentano i figli di fratello e sorella.

Gli scienziati dell’Università di Santiago de Compostela hanno analizzato i ritratti di 15 membri del ramo spagnolo degli Asburgo e l’esteso albero genealogico che copre più di 20 generazioni. Lo studio ha confermato che i problemi di salute di Carlo II erano il risultato dell’endogamia. Gli esperti si sono concentrati su due caratteristiche distintive della famiglia: il labbro inferiore sporgente e l’enorme mento, per la formazione dei quali erano responsabili determinate mutazioni genetiche.

Nei soggetti eterozigoti, ossia che hanno ricevuto dai genitori diverse varianti dei medesimi filamenti di DNA, le mutazioni dannose vengono compensate dai geni sani. Ma nei soggetti appartenenti agli Asburgo di Spagna, che hanno sposato loro parenti stretti, non vi era questa possibilità. Per questo, anche se l’antenato comune Massimiliano I, imperatore del Sacro Romano Impero, presentava il labbro inferiore non molto pronunciato e il mento poco sporgente, nei suoi posteri tali mutazioni si manifestarono all’estremo. Si considerino soprattutto il re di Spagna e Portogallo Filippo IV, sua figlia Margherita, suo nipote Carlo I, Leopoldo I e chiaramente Carlo II la cui salute fu così precaria da non poter dar seguito alla discendenza.

Regalo reale

Tra la fine del XIX e l’inizio del XX secolo l’emofilia (patologia ereditaria legata alla coagulazione del sangue) colpì improvvisamente diverse casate monarchiche europee. Il principe del Regno Unito Leopoldo, il principe Federico Carlo d'Assia-Kassel, i due infanti di Spagna Alfonso e Gonzalo e l’ultimo erede dell’Impero Russo Aleksey Romanov erano emofiliaci e rischiavano di morire per una minima lesione o una emorragia interna spontanea. Una decina di principesse europee furono considerate portatrici della pericolosa mutazione del gene che causò lo sviluppo della patologia nei soggetti di sesso maschile.

La mutazione che diede luogo all’emofilia fu “donata” a tutti i posteri dalla regina del Regno Unito Vittoria, che si sposò con suo cugino di secondo grado e diede alla luce 9 figli. Tre di loro ricevettero la mutazione maligna dalla madre e la trasmisero poi ai loro figli. Non è noto da dove tale mutazione dannosa possa essere arrivata fino alla regina Vittoria. Alcuni ricercatori ipotizzano che le sia stata trasmessa dal padre, il duca di Kent, sebbene non vi siano prove del fatto che lui fosse affetto da emofilia. Altri ritengono invece che la mutazione sia comparsa nel genoma reale de novo.

Comunque sia andata, tra i principi affetti da emofilia quello che visse di più fu uno dei figli della regina Vittoria, il principe Leopoldo. Morì a 31 anni, il che per l’epoca era un lasso di tempo considerevole per un emofiliaco. Oggi i soggetti affetti da questa patologia che curano la propria salute possono vivere a lungo, anche fino a 60-70 anni. Inoltre, alcune tipologie di emofilia sono ormai curabili.

Nell’organismo di 13 pazienti ai quali era stata iniettata una copia del gene sano i livelli del fattore di coagulazione sanguigna VIII si sono ripristinati. È proprio il deficit di questa proteina che viene collegato alle più gravi manifestazioni della patologia.

RegolamentoDiscussione
Commenta via SputnikCommenta via Facebook