11:51 21 Novembre 2019
Sindrome di Asperger

Sindrome di Asperger: cosa sappiamo della malattia più misteriosa del secolo

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Fino al 1994 la sindrome di Asperger, una forma di autismo, non era riconosciuta a livello diagnostico come patologia a se stante. In seguito, si registrò che la sindrome colpiva in media lo 0,06% della popolazione.

Oggi notiamo che il numero di tali diagnosi sta aumentando nell’ultimo periodo. A cosa potrebbe essere dovuto?

Normalità con un pizzico di stranezza

Nel 1985 di autismo soffrivano in media cinque soggetti su 10.000, oggi ne soffre 1 su 150. Si è cominciato a parlare di una “epidemia di autismo” e sono stati avviati importanti programmi per lo studio e la cura di questa patologia.

Con il termine “autismo” si intendono diverse condizioni patologiche, fra cui la sindrome di Asperger che si manifesta nella carenza di empatia del soggetto e nella sua incapacità di riconoscere le emozioni dell’altro. Il soggetto affetto da autismo tende a produrre lunghi monologhi mantenendo una caratteristica intonazione monotona.

I giornali di gossip sono particolarmente interessati da questa sindrome quanto scrivono di personalità come il serial killer Anders Breivik, l’ambientalista Greta Thunberg e persino il protagonista di fantasia della sitcom The Big Bang Theory, il geniale fisico Sheldon Cooper.

Tuttavia, risulta poco professionale parlare di tali devianze psicologiche sulla stampa senza avere la possibilità di osservare la malattia con i propri occhi o ancora senza parlare con un soggetto autistico. Di quest’opinione è Marina Kinkulkina, direttrice dell’Istituto di medicina clinica presso l’Università medica Sechenov di Mosca.

“I soggetti affetti da sindrome di Asperger si caratterizzano per una compromissione dell’interazione sociale, egocentrismo, comportamenti ripetitivi, capacità motorie compromesse (le quali con l’età possono comunque stabilizzarsi o tramutarsi in movimenti stereotipati). Ad ogni modo non si registrano disabilità a livello intellettivo. Anzi talvolta i pazienti con sindrome di Asperger presentano abilità intellettive persino superiori a quelle dei loro coetanei. Dunque, il quadro clinico è piuttosto insolito”, spiega la dottoressa.

La sindrome di Asperger viene diagnosticata per via clinica: è, infatti, necessario rilevare indicatori biochimici, ormonali o genetici che siano inequivocabilmente legati a questa patologia. Nemmeno una TAC al cervello è in grado di evidenziare la presenza di questa sindrome.

“Non sempre riusciamo a rilevare le modifiche strutturali che interessano il cervello in presenza di sindrome di Asperger come invece accade in presenza di neoplasie, cisti o anomalie vascolari. I pazienti adulti sempre più spesso presentano un elettroencefalogramma normale”, precisa la dottoressa.

Questione di genetica e questioni ancora irrisolte

La sindrome di Asperger, così come altre forme di autismo, si manifesta in età precoce e impatta tutto il successivo sviluppo del soggetto. Non si esclude che l’incremento dell’incidenza dell’autismo sia dovuto all’uso eccessivo fatto da specialisti di altre branche mediche i quali collaborano con gli psichiatri per la formulazione della diagnosi.

“Non c’è una cura specifica. È una malattia che accompagna il paziente per tutta la vita. Con il bambino si fa un lavoro correttivo che permette di facilitarne l’adattamento nella società e di svilupparne le abilità di socializzazione. I genitori vengono formati. Talvolta viene assegnata una cura sintomatica qualora, ad esempio, il soggetto presenti un calo di umore e un aumento dell’ansia”, spiega Kinkulkina.

Circa l’eziologia della sindrome sono stati versati fiumi di inchiostro, ma non vi sono tuttora punti fermi. Le osservazioni sui gemelli omozigoti hanno rilevato che lo sviluppo della patologia potrebbe essere in larga misura legato a fattori genetici. Sono stati identificati alcuni geni del cromosoma X che potrebbero essere legati all’autismo. Probabilmente questo spiega il motivo per cui la sindrome si manifesta con una frequenza 4 volte maggiore nei maschi: infatti, i soggetti di sesso maschile hanno un solo cromosoma X, ossia non dispongono di una seconda copia di tutti i geni.

Si dispone altresì di dati circa l’influenza esercitata da fattori ambientali e immunologici che potrebbero agire da soli o di concerto con la predisposizione ereditaria. Al momento si sta studiando quali tossine, ad esempio, nell’aria siano dannose per le donne incinte. Probabilmente gli anticorpi che si sviluppano nell’organismo della futura madre in risposta a qualche stress esterno penetrano nella placenta e disturbano lo sviluppo del feto.

Tra le tossine e i fattori negativi figurano i medicinali e l’alcol.

Vengono presi in considerazione anche fattori sociali, come l’immigrazione. Nel 2015 taluni studiosi finlandesi hanno analizzato la storia clinica di bambini nati tra il 1987 e il 2005 e che verso il 2007 avevano ricevuto conseguente diagnosi. È stato rilevato che nei figli di immigrati non si registra un’incidenza maggiore; anzi, in alcuni casi (quando entrambi i genitori sono immigrati) è persino inferiore. Tuttavia, gli autori dello studio ipotizzano che le statistiche siano poco affidabili poiché i membri di questa categoria sono poco inclini a rivolgersi a uno psichiatra.

Non vi sono nemmeno evidenze che permettano di affermare che tra i bambini nati in seguito alla fecondazione in vitro si registrino più soggetti autistici. Infatti, al momento non sono in numero sufficiente le statistiche che permetterebbero di formulare conclusioni simili.

“Non ho ancora visto i risultati di uno studio ben strutturato su questo tema”, sottolinea la dottoressa.

Effetti dell’amicizia

La comunità scientifica, inoltre, vorrebbe capire quanto pericolosi possano essere i soggetti affetti da Asperger e in che misura siano inclini a commettere un omicidio. Al momento non disponiamo di evidenze in tal senso.

“Uno studio di taluni scienziati austriaci ha dimostrato che i trasgressori affetti da Asperger non sono in numero maggiore rispetto ai trasgressori sani”, osserva la dottoressa.

Un bambino con l’Asperger ha probabilità maggiori di essere emarginato e vittima di bullismo a scuola: infatti, le difficoltà nell’interazione sociale, nel farsi degli amici e nel mantenimento delle amicizie allontana gli altri bambini.

Come scrivono alcuni ricercatori francesi, l’interazione con i coetanei è di fondamentale importanza per i bambini e gli adolescenti. L’amicizia crea un contatto emotivo, sviluppa le abilità comunicative e l’empatia con l’altro. I bambini affetti da Asperger hanno difficoltà in tal senso. Preferiscono fare attività in cui le regole siano ben chiare e dove l’interazione con gli altri sia la minore possibile.

I soggetti autistici decifrano con difficoltà caratteristiche tipiche dell’interazione come l’intonazione della voce, la gestualità, le espressioni facciali, il linguaggio corporeo. Capiscono le parole nel loro senso letterale, non capiscono gli scherzi, spesso si inseriscono nel discorso a sproposito. Tali soggetti presentano un comportamento stereotipato, un’intonazione innaturale, straniamento e hobby insoliti.

Questi bambini vorrebbero fare amicizia, ma non capiscono perché rimangono da soli. Non di rado sviluppano, dunque, disturbi ansiosi e depressivi.

Stando a uno studio di Cambridge, i soggetti adulti affetti da Asperger formulano pensieri suicidari con maggiore frequenza rispetto ai soggetti sani e persino rispetto a quelli affetti da psicosi: 66% contro rispettivamente 17 e 55%. Ciò è innanzitutto legato alla depressione derivata dall’isolamento sociale, dalla solitudine, dalla carenza di interazioni e dalla disoccupazione.

Come è stata scoperta la sindrome

Nei primi anni dell’epoca sovietica la psichiatra infantile di Kiev Grunya Efimovna Sukhareva fondò a Mosca una scuola e un reparto di cura per bambini con disturbi di tipo psico-neurologico. Lì aveva in osservazione 6 ragazzini con disturbi psichici sulla base dei quali nel 1925 Sukhareva descrisse una nuova patologia e i suoi sintomi su una rivista scientifica sovietica e, successivamente, su una tedesca.

Inizialmente la psichiatra parlava di “psicopatia schizoide” e poi di “psicopatia autistica”. Aveva, infatti, notato un’insolita combinazione di caratteristiche: ottime capacità cognitive e disabilità motorie, ovvero proprio quello che si registra nei pazienti con l’Asperger.

La comunità scientifica non fece caso a quell’articolo, ma la psicopatia autistica venne “scoperta in seconda battuta” dallo psichiatra austriaco Hans Asperger nel 1938 e poco dopo anche da un suo connazionale, emigrato negli USA, Leo Kanner. Alcuni sostengono che, alla luce di alcuni dati, i due sarebbero stati a conoscenza del lavoro di Sukhareva.

Comunque sia andata, gli articoli di Asperger godettero di un grande successo nel mondo anglofono solamente nel 1981 quando vennero tradotti. Due anni dopo si scoprì che molto probabilmente Asperger collaborò con i nazisti sebbene lui stesso si fosse dichiarato contrario al Terzo Reich.

Come stabilì lo storico della medicina, Herwig Czech, studiando archivi sino a poco tempo fa ignoti, negli anni della guerra Asperger operava in una clinica pediatrica universitaria di Vienna. Prendeva i bambini con chiari disturbi psichici e li mandava presso la clinica di Am Spiegelgrund facente parte del programma nazista di eugenetica e igiene razziale. A partire dal giugno 1940 prima del crollo della Germania nazista presso la clinica persero la vita 789 bambini, molti dei quali furono uccisi.

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