05:38 16 Dicembre 2019

USA, equipe di scienziati brevetta cura per una sola paziente

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Si chiama Milasen, dal nome della bambina di 8 anni, Mila, che è affetta da una rarissima sindrome per la quale gli scienziati hanno creato una cura ad hoc soltanto per lei.

Si tratta di un caso più unico che raro quello avvenuto all'ospedale pediatrico di Boston, dove un team di medici e studiosi ha messo a punto una cura contro una sindrome rarissima che ha colpito Mila Makovec, 8 anni, che vive con sua madre, Julia Vitarello, a Longmont, in Colorado.

La bambina soffre di una grave patologia neurologica in rapida evoluzione, che potrebbe essergli fatale. I sintomi, iniziati all'età di 3 anni, hanno portato la bambina dall'essere una bambina attiva e loquace alla perdita della vista e alla impossibilità di effettuare movimenti basilari come alzare la testa.

La povera piccola si trova oggi nella condizione di dover essere alimentata con un sondino ed è soggetta ad un gran numero di attacchi epilettici che possono arrivare anche a 30 al giorno.

Si tratta di una forma riscontrata solo ed esclusivamente su di lei, per la quale gli scienziati hanno deciso di brevettare un preparato ad hoc, che renderà la vita della piccola Mila molto più semplice.

Ironicamente, il farmaco prenderà il nome della sua unica paziente, andandosi a chiamare Milasen.

Una terapia ad hoc

Nel 2016 la famiglia di Mila è venuta a sapere che la piccola soffriva della malattia di Batten, sebbene inizialmente i medici non fossero riusciti a diagnosticarla per alcune anomalie nella composizione dei geni della bambina.

Essendo una malattia recessiva, un paziente deve ereditare due versioni mutate di un gene, l'Mfsd8, per svilupparla.

Inizialmente, uno dei due geni di Mila sembrava essere del tutto normale sebbene, ad analisi più approfondite, sia risultato che in realtà esso conteneva un frammento di DNA che aveva modificato la produzione di un'importante proteina.

Nel 2017, allora, il team formato da Timothy Yu e dai suoi colleghi all'ospedale pediatrico di Boston ha deciso di creare in laboratorio un frammento personalizzato di RNA che potesse bloccare gli effetti del DNA estraneo.

Poiché si trattava di una terapia molto costosa, la signora Vitarello, la madre di Mila, ha avviato una raccolta fondi che in poco tempo ha sfondato il muro dei 3 milioni di dollari.

Nel gennaio 2018, dopo che il farmaco era stato testato con successo sui topi, i dottori hanno iniziato a somminstrarlo alla bambina che in pochissimo tempo ha registrato dei netti miglioramenti di salute, riuscendo a mangiare omogeneizzati e subendo molti meno attacchi epilettici.

Sebbene le sue condizioni rimangano  gravi, la creazione del Milasen ha dato una nuova possibilità alla bambina.

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