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04:25 26 Agosto 2019
Cellule

Scienziati scoprono malattia dei muscoli precoce sconosciuta

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Ricercatori provenienti da Spagna, Australia e Svezia hanno scoperto una malattia causata da una mutazione del gene della mioglobina, responsabile della struttura delle proteine muscolari. A rischio - persone di mezza età. Un resoconto di questo è pubblicato sulla rivista Nature Communications.

Secondo lo specialista dell’Istituto delle ricerche biomediche di Bellvitge, il dottor Montse Olivé, la malattia è stata rivelata per la prima volta. È stato possibile individuarla con una biopsia muscolare.

Una mutazione è stata trovata contemporaneamente in  diversi membri di sei famiglie europee non imparentate. Tutti avevano gli stessi sintomi e la presenza di lesioni caratteristiche, i cosiddetti corpi sarcoplasmatici (nuove formazioni nelle cellule), ha spiegato il ricercatore.

Si noti che la mioglobina è la proteina più importante che dà ai muscoli il colore rosso ed esegue il trasporto dell’ossigeno per il tessuto muscolare. Le proteine ​​proteggono anche le cellule dallo stress ossidativo.

La malattia, che è stata chiamata "mioglobinopatia", si manifesta in persone di età compresa tra 30 e 50 anni. La malattia provoca una progressiva debolezza dei muscoli del corpo, del collo, delle braccia e delle gambe. La malattia può diventare pericolosa se attacca i muscoli respiratori e il cuore. Ora i ricercatori si concentrano sulla ricerca di una cura per la malattia.

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