04:39 15 Novembre 2019
Anestesia

I genetisti russi hanno imparato come salvare dalla morte i pazienti in anestesia

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Per la prima volta in Russia gli scienziati del Centro medico genetico Genotek hanno scoperto in un bambino una rara mutazione del gene RYR1 che potrebbe provocare la morte del paziente in anestesia generale. La notizia è stata diffusa dal servizio stampa del Centro.

"I genitori si sono rivolti a noi per un'altra patologia che prevedeva un'operazione chirurgica in anestesia generale. In genere, molti clienti si rivolgono a noi per valutare l'efficacia e gli effetti collaterali dei farmaci tramite un test del DNA", ha spiegato il genetista e direttore di Genotek, Valery Ilinsky.

Da quando sono comparsi i primi farmaci anestetici in grado di immergere il paziente in uno stato di incoscienza nel quale non percepisce il dolore, gli scienziati hanno opinioni discordanti sul modo esatto in cui funzionino. Alcuni ritengono che sia semplicemente un sonno profondo che non è molto diverso da quello naturale. Altri, invece, non sono d'accordo: basandosi su esperimenti e osservazioni degli ultimi anni ritengono che l'anestesia generale fermi l'orologio interno del paziente e alteri il funzionamento dell'organismo. Dunque, secondo questi altri medici, si tratterebbe di una condizione medica del tutto diversa che non ha analoghi in natura.

Queste controversie sono in larga misura legate al fatto che i farmaci anestetici si differenziano per pericolosi effetti collaterali: infatti, possono danneggiare gravemente la salute del paziente o addirittura ucciderlo. Un esempio lampante di questo è l'ipertermia maligna che si manifesta circa in un paziente su 10.000 che si sottopone ad anestesia.

In questo caso le molecole di anestetico costringono i muscoli a rimpiccolirsi senza controllo. Questo provoca convulsioni, un brusco aumento del consumo di nutrienti e ossigeno, un incremento della temperatura corporea fino a 42°. In seguito, si arriva al deterioramento dei muscoli e al malfunzionamento degli organi: il paziente, se non riceve soccorsi d'urgenza, nel 75% dei casi muore.

La ragione, secondo gli scienziati, sarebbe una mutazione nei geni responsabili del funzionamento delle pompe ioniche nelle cellule muscolari. Ad oggi sono note 6 mutazioni che portano allo sviluppo dell'ipertermia maligna: nei Paesi più avanzati prima di procedere con l'anestesia fanno dei test per verificare la presenza di questa mutazione.  

Gli esperti di Genotek hanno condotto il primo test di questo genere in Russia. Questo ha permesso di evidenziare una rarissima mutazione del gene RYR1 in un bambino che si stava preparando a un'operazione in anestesia generale. Come osservano gli scienziati, in passato questa mutazione è stata riscontrata su alcuni pazienti francesi, ma in Russia mai.

La presenza di tali mutazioni non vuol dire che il paziente si dovrà per sempre privare dell'anestesia. In Occidente per lottare contro l'ipertermia da tempo si impiega il Dantrolene, un rilassante muscolare che impedisce il brusco rilascio di ioni di calcio nelle cellule muscolari.

In Russia questa sostanza non viene impiegata poiché non è registrata presso gli enti sanitari. Di recente i genitori dei bambini morti a causa dell'anestesia hanno richiesto al Ministero russo della Salute di introdurre il farmaco nella lista dei medicinali consentiti in modo da prevenire future morti.    

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Tags:
anestesia, DNA, Chirurgia, Medicina, Russia
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