17:27 21 Settembre 2018
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La causa principale della comparsa dell'uomo

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Gli scienziati dell'università della California a Santa Cruz hanno identificato tre geni che si trovano solo negli esseri umani e giocano un ruolo fondamentale nello sviluppo cerebrale.

Sono comparsi quando sono raddoppiati i tratti specifici di DNA dal comune antenato Homo sapiens e i gorilla. I risultati del lavoro scientifico sono stati pubblicati sulla rivista Cell. È riferito nel comunicato stampa del MedicalXpress.

I geni appena scoperti sono apparsi 3-4 milioni di anni fa, nel periodo precedente c'è stato un aumento delle dimensioni del cervello negli antenati di Homo sapiens. Essi appartengono alla famiglia dei geni Notch, coinvolti nella trasmissione dei segnali tra le cellule e mediano la formazione dei tessuti, tra cui anche quelli del sistema nervoso. Questa famiglia è stata scoperta nelle mosche della frutta, le mutazioni dei geni sono state causate da difetti di sviluppo delle ali. Come hanno dimostrato gli scienziati, i geni trovati nella sequenza sono vicini al gene Nontch2, che codifica la proteina recettore, immersa nella membrana cellulare. Sul lato esterno della membrana ad essi si uniscono i leganti, che portano alla separazione intracellulare delle proteine. Questo dominio viene inviato nel nucleo, dove pregiudica l'attività dei geni specifici. Mutazioni del Notch2 possono causare lo sviluppo della Sindrome di Alagille, il parziale raddoppio ovvero duplicazione del Notch2 negli antichi primati (comuni antenati dell'uomo e gorilla) e l'inserimento delle copie in un'altra parte del genoma ha portato alla nascita di fasi non funzionali del DNA.

Gli scimpanzé e i gorilla con duplicazione difettosa sono rimasti inutili, ma per la linea dell'uomo si è verificata ancora una copia di questo gene nella stessa parte del genoma, che poi è diventato funzionale. Copiato un paio di volte, alla fine, ha generato quattro opzioni, chiamati Notch2NL. Anche se una di loro si è fermata, le altre tre hanno preso su di sé la funzione di garantire la differenziazione delle cellule staminali neurali e lo sviluppo della corteccia cerebrale del cervello. Queste mutazioni contribuiscono allo sviluppo di gravi disturbi neurologici nell'uomo moderno.

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