Un semplice test del DNA potrebbe diagnosticare disturbi neurologici comuni

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DNA - Sputnik Italia, 1920, 17.02.2022
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Un nuovo studio britannico suggerisce che il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) può rilevare rapidamente e accuratamente i disturbi neurologici ereditari più comuni, derivanti da ripetizioni errate di sequenze di geni, e potrebbe essere implementato nella pratica clinica di routine con effetto immediato.
Diagnosticare la malattia di Huntingdon, la sindrome dell'X fragile, l'atassia di Friedreich e alcune forme di sclerosi laterale amiotrofica o demenza del lobo frontale è molto difficile, poiché, sebbene la causa dei sintomi sia genetica, capire esattamente quale test eseguire comporta gravi ritardi e spesso si arriva ad inquadrare la sindrome solo dopo anni preziosi, nei quali si sarebbe potuto iniziare ad intervenire per limitare i danni.

"È molto interessante, perché apre la prospettiva ad un test che potrebbe porre fine all'odissea diagnostica per molti pazienti", ha affermato il professor Sir Mark Caulfield, della Queen Mary University di Londra ed ex capo scienziato della Genomics England.

Tali disturbi, chiamati ‘malattie da espansione di triplette’ o da ‘espansione ripetuta’, sono causati da ripetizioni errate di sequenze di geni nel DNA e sono relativamente comuni, colpendo circa una persona su 3.000, nonché gravemente debilitanti.
Il professor Patrick Chinnery, direttore clinico del Medical Research Council, ha dichiarato: “Molti pazienti con disturbi neurologici non ricevono mai una diagnosi precisa. Questo nuovo studio mostra come il sequenziamento dell'intero genoma possa affrontare questa sfida, attraverso un programma veramente nazionale, portando la ricerca leader a livello mondiale a pazienti in tutta l'Inghilterra e migliorando la loro assistenza sanitaria".
Lo studio, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato in termini estremamente positivi l'accuratezza del WGS nel rilevare i disturbi dell'espansione ripetuta in 404 pazienti, utilizzando un algoritmo in grado di individuare elementi ripetitivi in ​​intere sequenze del genoma.

"Il vantaggio principale è che puoi testare più varianti contemporaneamente", ha affermato la dott.ssa Arianna Tucci, della Queen Mary University di Londra, che ha guidato la ricerca.

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