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RASopatie, scoperta nuova malattia rara: ne soffrono 7 bambini nel mondo

CC0 / Semevent / Un bambino malato
Un bambino malato - Sputnik Italia
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Scoperta una proteina che causa una rara malattia che colpisce solo 7 bambini nel mondo. Di questi uno è italiano ed è seguito al Bambino Gesù.

Si chiamano RASopatie e sono malattie tanto rare da colpire pochissimi bambini in tutto il mondo. Spesso per loro non ci sono cure, protocolli o approcci sanitari adeguati. Delle volte non si conosce neppure il nome della malattia.

E così è stato per la nuova malattia rara scoperta dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù, dall’Istituto superiore di sanità, in collaborazione con centri di ricerca europei e statunitensi.

Il gene MAPK1 muta causando una sindrome del neurosviluppo che ha colpito fino a ora solo 7 bambini al mondo, ma per i quali non si conosceva nulla e per le rispettive famiglie si trattava di una vita nel limbo.

Questa RASopatia, molto simile alla sindrome di Noonan, causa bassa statura, deformazione facciale, anomalie a carico dell’apparato scheletrico, difetti cardiaci, deficit cognitivo, predisposizione ai tumori in età pediatrica.

Una vera proteina impazzita che si rende artefice di modificazioni genetiche in bambini la cui vita verrà segnata per sempre.

Come è stata individuata la causa

I ricercatori hanno individuato la causa molecolare della malattia usando le nuove tecnologie di sequenziamento genomico.

I fondi sono arrivati nell’ambito del progetto ‘Vite Coraggiose’ dell’ospedale Bambino Gesù finanziato dalla Fondazione dell’omonimo ospedale.

Altri fondi per condurre la ricerca in vitro e in vivo sono giunti dalla Fondazione Airc per la ricerca sul cancro.

In pratica la proteina MAPK1 si iperattiva creando reazioni chimiche anomale che danno vita a malformazioni e tumori pediatrici nei bambini colpiti dalla nuova malattia rara.

Uno dei bambini è italiano

L’adnkronos riporta che uno dei 7 bambini portatori della malattia rara è italiano ed è in cura presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù.

L’ospedale pediatrico segue il bambino per quanto riguarda la parte genetica.

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